| Untersuchung |
Material |
Menge |
Dauer |
| Acetylcholinesterase (ACHE)* |
Fruchtwasser-
überstand |
1ml |
3 Tage |
| Adrenogenitales Syndrom, AGS* |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200 µl
2ml |
2-4 Wochen |
| Alphafetoprotein (AFP)* |
Fruchtwasser-
überstand
Blutserum |
1-3ml
3-5ml |
3 Tage |
| Alpha-1-Antitrypsin Mangel (AAT) |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
3-5 Tage |
| Angelman-Syndrom (AS)* |
Heparin Blut
EDTA- Blut |
3-7,2 ml
2ml |
4-8 Tage
2 Wochen |
| Angiotensin Converting Enzym (ACE) |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
3-5 Tage |
| ApoE* |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
3-5 Tage |
| Azoospermiefaktor (AZF)* |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
3-5 Tage |
| Beckwith-Wiedemann-Syndrom |
EDTA- Blut |
2 ml |
1 Woche |
| Brustkrebs (BRCA1, BRCA2) |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
4-12 Wochen |
| Chromosomenaberrationen* |
Fruchtwasser |
10-15 ml |
10-14 Tage |
|
Chorionzotten |
15-25 mg |
1-2 Tage KZ
10-14 Tage LZ |
|
Gewebe (Abort, Haut) |
ca. 100 mg |
bis.3 Wochen |
|
Heparin Blut |
7,5 ml |
4-10 Tage |
|
Nabelschnurblut |
1-2 ml |
3-5 Tage |
| Connexin 26 (Schwerhörigkeit) |
genom.DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
5-7 Tage |
| Cri-du-chat-Syndrom (5p-) |
EDTA-Blut |
2 ml |
7-10 Tage |
| Cri-du-chat-Syndrom (5p-)* |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3- Tage |
| Cri-du-chat-Syndrom (5p-)* |
Heparin Blut |
3-7,5ml |
4-8 Tage |
CF/Mukoviszidose* (CFTR)
Stufe 1: häufigste Mutationen |
EDTA- Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
CF/ Mukoviszidose* (CFTR)
Stufe 2: Komplettsequenzierung |
EDTA- Blut |
2 ml |
2-4 Wochen |
Darmkrebs (HNPCC, MSH2, MLH1,
FAP, NSH6, PMS2, KRAS) |
EDTA- Blut
Tumor-Gewebe |
2 ml
mind.5 mg |
4-12 Wochen |
| De-Grouchy-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-5 ml
10-15 ml |
5-10 Tage |
| DiGeorge-Syndrom (Catch 22) |
EDTA-Blut |
2 ml |
7-10 Tage |
| DiGeorge-Syndrom (Catch 22) |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| DiGeorge-Syndrom (Catch 22)* |
Heparin Blut |
7,5ml |
5-10 Tage |
Duchennesche/Beckersche
Muskeldystrophie * |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
2-4 Wochen |
| Faktor II (Thrombophilie)* |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
2-5 Tage |
| Faktor-V-Leiden (Thrombophilie)* |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
2-5 Tage |
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
Stufe 1 |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
ca. 2 Wochen |
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
Stufe 2 |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
ca. 3 Wochen |
Fra(X)-Syndrom (FraXA/E), Stufe 1
Fra(X)-Syndrom (FraXA/E), Stufe 2 |
EDTA-Blut
EDTA-Blut |
2 ml
10 ml |
3-5 Tage
ca. 2 Wochen |
| Fructose-Intoleranz (Aldolase B) |
EDTA-Blut |
2 ml |
3-5 Tage |
| Gaucher-Erkrankung (GBA) |
EDTA-Blut |
2 ml |
1-4 Wochen |
| Hämochromatose (HFE)* |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
3-5 Tage |
| Interphase Diagnostik* |
Fruchtwasser
Heparin Blut
Chorionzotten, Fibroblasten |
2 ml
2 ml
10-20 mg |
1-2 Tage
|
| Kallmann-Syndrom |
EDTA-Blut |
2 ml |
7-10 Tage |
| Kallmann-Syndrom* |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| Kallmann-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Klinefelter-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
5-10 Tage |
| Lactose-Intoleranz (LCT-13910)* |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
2-5 Tage |
| Langer-Giedion-Syndrom |
EDTA-Blut |
2 ml |
2 Wochen |
| Mentale Retardierung, X-linked |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-10 Tage |
Methylentetrahydrofolatreduktase
(MTHFR)* |
genom. DNA
EDTA-Blut |
100-200µl
2ml |
2-5 Tage |
| Mikrodeletion 1p36* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Mikrodeletion 1p36* |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| Miller-Dieker-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Miller-Dieker-Syndrom* |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| Morbus-Crohn (CARD15:SNP8, 12+13) |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
Morbus Meulengracht
(Gilbert-Syndrom) |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
| Morbus Sandhoff (HEXB) |
EDTA-Blut |
2 ml |
2 Wochen |
| Muskeldystrophie Typ Duchenne* |
EDTA-Blut |
2 ml |
1-2 Wochen |
| Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener* |
EDTA-Blut |
2 ml |
1-2 Wochen |
| Neurofibromatose 1/ NF 1 |
EDTA-Blut |
2 ml |
1 Woche |
| Noonan-Syndrom PTPN11/SOS1 |
EDTA-Blut |
2 ml |
2-4 Wochen |
| Pätau-Syndrom (siehe Trisomie 13)* |
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| PAPP-A* |
Vollblut
Serum |
5 ml
500 µl |
2-4 Tage |
| Porphyrie (PBG-D) |
EDTA-Blut
DNA |
2 ml
100-200µl |
1-4 Wochen |
| Prader-Willi-Syndrom |
EDTA-Blut |
2ml |
2 Wochen |
| Prader-Willi-Syndrom |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
5-10 Tage |
| Rett-Syndrom |
EDTA-Blut |
2 ml |
1 Woche |
| Rhesusinkompatibilität (Anti-D) |
EDTA-Blut
Fruchtwasser |
2 ml |
2-5 Tage |
Riley-Day-Syndrom
(IKBKAP, Exons 19,20) |
EDTA-Blut
Fruchtwasser |
2 ml |
5-7 Tage |
| Rubinstein-Taybi-Syndrom* (RTS) |
EDTA-Blut |
2 ml |
2 Wochen |
| SHOX |
EDTA-Blut |
2 ml |
3 Wochen |
Sichelzellanämie
(Exon 1 des ß-Globingens) |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
| Smith-Magenis-Syndrom* |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
| Smith-Magenis-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Smith-Magenis-Syndrom* |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| Sotos-Syndrom |
EDTA-Blut |
2 ml |
2-4 Wochen |
| Spastische Paraplegie (SPG3, SPG4) |
EDTA-Blut |
2 ml |
2-4 Wochen |
Subtelomer-FISH an
Chromosomen* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Subtelomeranalyse |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
| Tay-Sachs Syndrom (HEXA) |
EDTA-Blut |
2 ml |
1-2 Wochen |
| Thalassämie (Beta-) |
EDTA-Blut |
2 ml |
1-2 Wochen |
Thrombophilie (Faktor II,
Faktor V, MTHFR)* |
EDTA-Blut |
2 ml |
2-5 Tage |
| Triple Test* |
Vollblut
Serum |
5 ml
500 µl |
2-4 Tage |
| Trisomie 13, 18, 21* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
1-7 Tage |
Vitamin-D-Rezeptor (VDR)
Polymorphismus |
EDTA-Blut |
2 ml |
3-5 Tage |
| Ullrich-Turner-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Uniparentale Disomie (UPD) 15 |
EDTA-Blut |
2 ml |
3-5 Tage |
| WAGR-Syndrom |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
| Williams-Beuren-Syndrom* |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| Williams-Beuren-Syndrom* |
EDTA-Blut |
2ml |
3-5 Tage |
| Williams-Beuren-Syndrom* |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
4-8 Tage |
| Wolf-Hirschhorn-Syndrom* (4p-) |
Chromosomen-
präparat |
1-2 Präp. |
2-3 Tage |
| Wolf-Hirschhorn-Syndrom* (4p-) |
Heparin Blut |
3-7,5 ml |
5-10 Tage |
| Zöliakie |
EDTA-Blut |
2 ml |
5-7 Tage |
| * = derzeit akkreditierte Untersuchungen |
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