Stoffwechselerkrankungen

	α-1-Antitrypsinmangel - S-Allel und Z-Allel
	Familiäres Mittelmeerfieber - Ausschluss von 39 Mutationen - bis zur Komplettsequenzierung
	Hereditäre Hämochromatose - Mutationen (C282Y und H63D)
	Morbus Gaucher - Ausschluss von 37 Mutationen - bis zur Komplettsequenzierung
	Morbus Tay-Sachs - Ausschluss von 28 Mutationen - bis zur Komplettsequenzierung
	Mukoviszidose (cystische Fibrose) - 31 Mutationen - 5T-Variante (CBAVD) - bis zur Komplettsequenzierung
	Sichelzellerkrankung - Ausschluss von 4 Mutationen
	Steroid-21-Hydroxylase-Gen - 36 AGS-auslösende Mutationen - bis zur Komplettsequenzierung
	Thalassämie (Beta) - bis zur Komplettsequenzierung
	Akute intermittierende Porphyrie - bis zur Komplettsequenzierung

Y-Chromosomale Analysen

	Azoospermie-Faktor (AZF) - PCR-Deletionsnachweis bis zu 29 Loci
	Y-Chr. DNA-Sequenzen - Nachweis des SRY-Locus und anderer Loci des Y-Chromosoms

X-Chromosomale Erkrankungen

	Fragiles X Syndrom - FRAXA-PCR und Southernblot-Analyse - FRAXE-PCR und Southernblot-Analyse
	Muskeldystrophie Duchenne - PCR-Analyse von bis zu 30 Exons

Genetische Syndrome

	Angelman-Syndrom (UB3A-Gen) - Methylierungstest - bis zur Komplettsequenzierung
	Riley-Day-Syndrom (Fam. Dysautonomie) - Ausschluss von 2 Mutationen
	Noonan-Syndrom - Ausschluss von 22 Mutationen
	Prader-Willi-Syndrom - Methylierungstest
	Shox-Gen - Deletionsanalyse - Mutationsanalyse

Risikoprofile

	ApoE-Genotypanalyse - Nachweis der Isoformen E2 ; E3 und E4
	Faktor V (Leiden) - Mutation G1691A
	Faktor II - Mutation (G20210A)
	Hyperhomocysteinämie (MTHFR) - Mutation (C-677-T)
	Morbus Crohn (CARD15-Gen) - SNP 8, 12 und 13
	Zöliakie - DQ2 und DQ8
	Laktoseintoleranz - Polymorphismusnachweis (LCT-Region)
	Anti-D-Untersuchung - Molekulare Antikörperbestimmung
	Superoxiddismutase 2 - Polymorphismusnachweis
	Vitamin-D-Rezeptor - Polymorphismusnachweis im VDR-Gen
	Angiotensin I Converting Enzyme - Polymorphismusnachweis (Intron 16)
	Collagenase I - Polymorphismusnachweis im ColA1-Gen
	Cholesterinester-Transfer-Protein - Polymorphismusnachweis (Intron 1 und 8)
	Nemaline Myopathie - Mutationen im Exon 5

Vaterschaftsgutachten

- Überprüfung von bis zu 18 STR-Loci

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Molekulargenetischer Untersuchungsauftrag

Ihre Ansprechpartner:
Dr. rer.nat. C. Meyer-Kleine
Dr. rer.nat. H. Torkler